Choroby wielogenowe

Obserwowany w obecnym okresie czasu postęp, jaki dokonuje się w dziedzinie rozszyfrowywania tajemnic ludzkiego genomu, nie będzie niestety trwał wiecznie. Obecnie mamy do czynienia zresztą nie tyle z faktycznym postępem "ludzkiej myśli", co z coraz pełniejszym i lepszym wykorzystaniem urządzeń obliczeniowych. Komputery niejednokrotnie mają o wiele więcej zasług na polu odczytywania tajemnic naszego genomu niż my sami, a ściślej rzecz biorąc - naukowcy zajmujący się tym problemem. Postęp nie dotyczy tylko naszego genomu - dotyczy również leczenia chorób genetycznych. Pilni obserwatorzy życia naukowego liczą, że gwałtowny rozwój leczenia chorób genetycznych (których również będzie w najbliższych latach przybywać) będzie trwał mniej więcej jeszcze dwadzieścia lat.

Potem - ze względu chociażby na zahamowanie przyrostu mocy obliczeniowej komputerów (chyba, że do tego czasu powstaną komputery oparte na strukturze DNA) boom rozwojowy zostanie zwolniony. Nastąpi to również ze względu na konieczność walki z tak zwanymi chorobami wielogenowymi - wywołanymi działaniem więcej niż jednego genu. Leczenie tych chorób może stać się niemożliwe w dającej się przewidzieć przyszłości, jako, że ich przyczyny tkwią we współdziałaniu nieznanej liczby genów. W związku z tym nie uda się łatwo skomputeryzować technik izolowania genów leżących u przyczyn powstawania chorób poligenowych.

Trudno sobie wyobrazić przeciętnemu śmiertelnikowi, że takie choroby istnieją w świecie, w którym żyjemy, jednakże jak za chwilę pokażę na przykładzie, choroby takie stanowią dość poważny problem już dziś.
Jedną z chorób, które podejrzewa się, że ma podłoże nie tylko genetyczne, ale również, iż jest spowodowana działaniem wielu genów jednocześnie jest schizofrenia.

Schizofrenią nazywa się grupę zaburzeń o niejasnej etiologii, zmiennym początku i przebiegu, prowadzącą do narastających deficytów funkcjonowania społecznego i intelektualnego. Została ona po raz pierwszy opisana w 1852 roku przez belgijskiego psychiatrę Benedicta Morela. Tradycyjnie używanej nazwy dementia praecox (otępienie wczesne) po raz pierwszy użył w roku 1896 Emil Kraepelin, kładąc nacisk na charakterystyczny przebieg zaburzenia o wczesnym początku, prowadzącego do stanu przypominającego otępienie. Termin schizofrenia został wprowadzony w 1911 roku przez Eugena Bleulera, który także podjął próbę zestawienia kryteriów diagnostycznych, używanych przez długi okres zamiennie z systemami diagnostycznymi Kraepelina i Kurta Schneidera.

Na schizofrenię cierpi 1% populacji. Istnieje potwierdzony związek schizofrenii z genami. Dla przykładu, jeżeli jedno z bliźniąt jednojajowych zachoruje na schizofrenię to istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że drugie również w niedługim czasie zapadnie na tą chorobę. Fakt ten świadczy o podłożu genetycznym choroby, natomiast fakt, że prawdopodobieństwo zachorowania drugiego z bliźniąt nie wynosi sto procent świadczy o tym, że prawdopodobnie choroba ma podłoże w wielu genach (przy czym niektóre z nich mogą ujawnić się dopiero pod wpływem warunków zewnętrznych, środowiskowych).

Różne grupy badaczy próbowały izolować poszczególne geny z puli prawdopodobnie odpowiedzialnej za powodowanie schizofrenii. Jednakże niewiele z tych badań wyszło - żaden gen leżący na chromosomie 5 nie powodował tej choroby. Ustalono tylko, że być może uda się powiązać tę chorobę z obszarem na chromosomie 6 nazywanym jako 6p21 do 6p24.
Walter Gilbert uważa, że w ciągu najbliższych dziesięciu lat zidentyfikujemy wiele genów odpowiedzialnych za powstawanie schizofrenii, a za dwadzieścia lat być może uda się już schizofrenię leczyć. Tak samo jak inne choroby poligenowe. Nie będzie to jednak tak proste jak się wydaje, tym bardziej, że dziś jeszcze w wielu przypadkach tak naprawdę nie wiadomo, która choroba ma swoją przyczynę w genetyce a która nie.

Definicję schizofrenii zaczerpnięto ze strony www.psyche.pl

Clifford
clifford@he.com.pl